Cariotipo y X-Frágil
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Esto es lo que vas a leer en esta entrada:
Pruebas genéticas para entender un poco mejor la baja respuesta en Tratamientos FIV
Hace un mes me hice una analítica especial para intentar entender un poco mejor el porqué de mi bajísima respuesta a los tratamientos FIV. Quizás la respuesta se podía hallar en mis genes, a través de alguna alteración cromosómica o mutación del GEN FMR1 y para detectarlas tuve que hacerme un cariotipo y el X-Frágil. Estas pruebas tardan en torno a un mes, y aunque los resultados fueron satisfactorios, os explicaré en qué consisten por si os pueden ser de utilidad y así entender mejor qué ocurre en nuestros cuerpos y que es eso que tanto nos está dificultando alcanzar nuestro sueño de ser madres.
1. Cariotipo:
El cariotipo genético es una de las pruebas más determinantes en fertilidad ya que puede detectar posibles enfermedades en mujeres como el Síndrome de Turner, que se trata de la ausencia del cromosoma X. Consiste en analizar el núcleo de las células, que es donde se encuentran las estructuras o cromosomas, elementos donde se halla codificado nuestro ADN. En este análisis se pueden identificar dos tipos de anomalías: alteraciones numéricas o estructurales.
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Alteraciones numéricas:
El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos. La mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en lugar los dos habituales provocando diferentes grados de retraso mental.
Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y. Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a problemas de fertilidad.
Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X. La ausencia de un cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.
Información disponible en: Instituto Bernabeu
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Alteraciones estructurales:
Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.
Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como son baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.
En este tipo de anomalía cromosómica puede haber una solución, que consiste en aplicar en los Tratamienos FIV el DGP o Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Información disponible en: Instituto Bernabeu
Os añado este vídeo para que podáis entender mejor esta prueba:
2. X-Frágil:
Esta era si cabe la prueba que más me preocupaba de todas, sobre todo en el momento en el que empecé a indagar en qué consistía esta enfermedad. Se trata de una mutación genética que causa enfermedades mentales en varones. Es curioso que únicamente la padecen los hombres pero solo las mujeres pueden ser portadoras del gen FMR1, ya que se ubica en el cromosoma femenino X. La enfermedad puede detectarse a través de la expansión o región repetitiva, y dicha longitud es la que determina si se padece o no el X-Frágil. Los rangos de la enfermedad son los siguientes:
- Rango normal: 6-44 repeticiones
- Zona Gris: 45-54 repeticiones
- Rango Premutación: 55-200 repeticiones
- Mutación Completa: > 200 repeticiones
* Cuando se trata de la Premutación, el funcionamiento del gen FMR1 no llega a estar tan afectado como para que aparezcan síntomas.El problema puede aparecer en la descendencia ya que una premutación tiende a aumentar de tamaño cuando pasa de una generación a otra. Si se alcanza el umbral de las 200 repeticiones el niño nacido padecerá el Síndrome del Cromosoma X-frágil.
*Mujeres en las que se detecta la premutación pueden dar lugar a cuadros como Fallo ovárico prematuro. Las pacientes portadoras de las formas premutadas tienen un mayor riesgo de desarrollar desde una baja reserva ovárica hasta una menopausia precoz. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación tiene fallo ovárico prematuro frente al 1% de la población normal.
*Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria el consejo genético es importante en las familias con antecedentes previos de Síndrome de X frágil. En estos casos se debe asesorar a las parejas para que decidan libremente pero conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas: diagnóstico prenatal, DGP y donación de ovocitos.
*El análisis del número de repeticiones en el gen FMR1 en pacientes con baja reserva ovárica o menopausia precoz está recomendado. En caso de identificarse una premutación también se debe realizar un adecuado consejo genético ya que existe un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil.
Información disponible en: Instituto Bernabeu
Tras leer esto, imagino que entenderéis mi preocupación. Sobre todo, tras revisar mi árbol genealógico en el que hay sobre todo mujeres. Por parte de mi madre, eran tres hermanas, de las cuales solo han tenido hijas. Aunque la enfermedad aparezca de forma espontánea nos preocupaba que estuviera escondida en nuestros genes, lo que nos convertía a todas en posibles portadoras (todo ello dentro de nuestro desconocimiento). En el caso de salir positivo me veía con la conciencia moral de transmitirlo. Nunca se sabe lo que puede pasar, y de ser así, si hubiera padecido el X-Frágil y tuviera la posibilidad de traer al mundo un niño enfermo me reconcomía por dentro. Pero gracias a Dios todo tiene solución. Existen técnicas que nos pueden ayudar como el DGP y la Ovodonación. Y en mi caso, aunque dichas pruebas hayan salido bien,sin alteración en los cromosomas y sin mutación, seguimos para adelante con nuestro plan: La Ovodonación.
¿Vosotras os habéis hecho estas pruebas? En el caso de salir el X-Frágil positivo, ¿se lo transmitiríais a vuestra familia para avisarles de cara a un futuro?
Espero que esta entrada haya sido de utilidad.
Mary & James
*Aprovecho para dar gracias al Instituto Bernabeu, en cuyas entradas he podido encontrar la información necesaria para entender este tipo de pruebas, su implicación en el terreno de la infertilidad y las posibles soluciones.
Hola bonita, has hecho un post con valiosa información.
A mí me hicieron las dos por la SS, cariotipo y x-frágil, para ver si ahí estaba el problema de mi fallo ovárico precoz, aunque las dos salieron bien y bueno, cuestión de suerte, me ha tocado y punto.
En el caso de que hubiese salido alteración no hubiese dudado ni un segundo en transmitirlo a mi familia, se les podría ahorrar mucho sufrimiento desde mi punto de vista.
Hola linda! Tienes mucha razón. De haber salido la prueba positiva tendríamos en nuestro poder una información muy potente que podría ser de ayuda hacia nuestros familiares. Una médico, amiga de mi madre, le comentó que de ser así la baja respuesta (en mi caso eso y el bioquímico) había que verlo como un golpe de suerte; verlo como que la naturaleza es sabia y quiere evitar los problemas de los que hablo en el post. Como a ti, la prueba me salió bien. Por otro lado estoy investigando un poco el tema del fallo ovárico por factor endocrino ya que puede interferir también. Pero al final como bien dices estas cosas pasan y punto. Da igual que seas joven y que todas tus analíticas y resultados hormonales estén bien. Unos son rubios y otros morenos. Unos altos y otros bajos… Y nosotras somos así y punto 😉
Pero si el cariotipo de los dos es normal, y todo es normal pq los óvulos tienen alteraciones geneticas?
Hola guapa, perdona por tardar tanto en contestar…. mejor dicho, perdón por tardar una eternidad. Como habrás podido ver, durante este tiempo el blog ha estado abandonado. Seguramente dentro de poco publique un post pidiendo disculpas y dando explicaciones. ¿Cómo vas? ¿Has hecho algún tratamiento? … Ha pasado mucho tiempo e imagino que ya tendrás respuesta a tus dudas. Espero que puedas contarme que por fin pudiste alcanzar tu sueño.
Es falso que el x frágil sólo lo trasmite la mujer y sólo lo padece el hombre. Lo trasmiten los dos y lo padecen los dos. La diferencia es que la mujer al tener dos X, la x correcta puede suplir un poco a la x dañada y por eso su manifestación suele ser menos grave. Pero es una enfermedad de ambos sexos
Perdona por tardar en contestar, por circunstancias personales tuve que dejar el blog un poco de lado (mejor dicho abandonado) pero de pronto he necesitado volver a reengancharme a mi pequeño rinconcito virtual. Muchas gracias por la aportación. Toda información es bien recibida ya que muchas de las personas que llegan a este blog buscan respuesta a este tipo de preguntas. Por ello, muchas gracias.